जीन दोष मांसपेशियों को लंगड़ा बनाता है

चिकित्सकों को नई वंशानुगत मांसपेशियों की बीमारी का पता चलता है

एक मांसपेशी सेल में प्रोटीन थक्के © आरयूबी
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बोचुम के चिकित्सकों ने वर्षों के अध्ययन के बाद मांसपेशियों की एक नई बीमारी की खोज की है। अनुसंधानकर्ताओं की रिपोर्ट के अनुसार, आरयूआरएन यूनिवर्सिटी बोचुम (आरयूबी) की विज्ञान पत्रिका आरयूबीएन में गुणसूत्र 7q32 पर एक उत्परिवर्तन संभवतः बीमारी का कारण है।

मायोपैथीज मांसलता के रोग हैं जो ज्यादातर जीन उत्परिवर्तन के कारण होते हैं। वे मांसपेशी फाइबर के नुकसान या शिथिलता की ओर ले जाते हैं, जो आमतौर पर धीरे-धीरे प्रगतिशील मांसपेशियों की कमजोरी से ध्यान देने योग्य होता है।

इस तरह के मांसपेशियों के रोग प्रभावित रोगियों के लिए घातक हैं। वे अनिवार्य रूप से प्रगतिशील सीमाओं का मतलब है जो अंततः मृत्यु को भी जन्म दे सकते हैं। चिकित्सकों के लिए, वे जासूसी का काम करते हैं, क्योंकि वे बेहद विविध हैं। यदि किसी को परिवर्तनशील जीन का पता चलता है, तो वह उपचार के विकल्पों की खोज पर जा सकता है।

गुणसूत्र 7q32 पर उत्परिवर्तन

आसपास के डॉक्टरों ने डॉ। रुडोल्फ ए। केली और प्रोफेसर डॉ। न्यूरोलॉजिकल क्लिनिक बर्गमान्शिल के आरयूबी के मथायस वोरगार्ड ने अब काम के वर्षों के बाद, नई मांसपेशियों की बीमारी और आनुवंशिक संशोधन के लिए जिम्मेदार माना है। उत्परिवर्तन सबसे अधिक संभावना गुणसूत्र 7q32 पर स्थित है। पीड़ितों के लिए आशा की एक चिंगारी, क्योंकि इस खोज के माध्यम से अब आवश्यक दवाओं पर शोध शुरू किया जा सकता है।

उच्च संभावना सामान्य पूर्वज के साथ

जांच के दौरान, वैज्ञानिकों ने चार जर्मन परिवारों के 31 व्यक्तियों की जांच की। सभी मरीज़ इस उत्परिवर्तन के वाहक थे कि शोधकर्ताओं ने p.W2710X को बपतिस्मा दिया। यह इंगित करता है कि सभी अध्ययन किए गए परिवारों को एक सामान्य पूर्वज साझा करने की संभावना है। प्रदर्शन

पहले नैदानिक ​​लक्षणों का औसत 44 वर्ष था। अधिकांश रोगियों को धीरे-धीरे प्रगतिशील मांसपेशियों की कमजोरियों का सामना करना पड़ा जो शुरू में श्रोणि कमर की मांसपेशियों को प्रभावित करते थे और फिर कंधे की कमर की मांसपेशियों में फैल जाते थे। लगभग 90 प्रतिशत रोगियों में, कमजोरी ट्रंक से संबंधित मांसपेशियों, जैसे कंधे और ग्लूटियल मांसपेशियों से संबंधित होने की अधिक संभावना थी।

जीन दोष पर पारित किया जाता है

आनुवंशिकीविदों ने अपने अध्ययन में यह भी पाया कि यह आनुवंशिक दोष 50 प्रतिशत संभावना के साथ विरासत में मिला है। इससे कोई फर्क नहीं पड़ता कि जीन दोष वाहक महिला या पुरुष है।

(idw - रुहर-यूनिवर्सिटी बोचुम, 14.10.2008 - डीएलओ)